الجينات هي المسؤولة عن كيف يبدو جسمك وكيف يعمل،هي وراء كل شيء من لون شعرك إلى كيفية هضم الطعام. لذا ، إذا حدث خطأ ما ، فقد تكون له تأثيرات بعيدة المدى.

يولد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مع كروموسوم إضافي. الكروموسومات هي عبارة عن حزم من الجينات ، ويعتمد جسمك على العدد الصحيح منها فقط. مع متلازمة داون ، يؤدي هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من الأمور التي تؤثر عقليًا وجسديًا.

متلازمة داون هي حالة مدى الحياة. على الرغم من أنه لا يمكن علاجه ، يعرف الأطباء المزيد عنه الآن أكثر من أي وقت مضى. إذا كان طفلك يمتلكها ، فإن الحصول على الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يحدث فرقا كبيرا في مساعدته على العيش حياة كاملة وذات مغزى.

تأثيرات متلازمة داون

يمكن لمتلازمة داون أن يكون لها العديد من التأثيرات ، وهي مختلفة جدًا لكل شخص. سوف يكبر بعضهم ليعيشوا كليا بمفردهم ، بينما يحتاج البعض الآخر إلى المزيد من المساعدة في الاعتناء بأنفسهم.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يميلون إلى امتلاك سمات فيزيائية معينة. على سبيل المثال ، غالباً ما يكون لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة.

سوف تختلف قدراتهم العقلية ، ولكن معظمهم لديهم مشاكل خفيفة إلى معتدلة مع التفكير والاستدلال والتفهم. سيتعلمون ويلتقطون مهارات جديدة طوال حياتهم ، ولكن قد يستغرق وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية.

لا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من مشكلات صحية أخرى ، ولكن البعض الآخر لديهم مشاكل. وتشمل الحالات الشائعة مشاكل في القلب ومشاكل في السمع والرؤية.


أسباب متلازمة داون

عادة ، تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات. كروموسوم واحد في كل زوج يأتي من الأم. الآخر يأتي من والدك، ولكن مع متلازمة داون ، يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلاً من اثنين ، مما يؤدي إلى علامات وأعراض متلازمة داون. الأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك. لا يوجد رابط لأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله الوالدان أو لم يفعلوه.

في حين أن الأطباء لا يعرفون ما الذي يسببها ، إلا أنه من المعروف أن النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكبر يحصلن على فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون ، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر لديه هذا المرض أيضًا.

هذا الأمر غير شائع ، ولكن من الممكن تمرير متلازمة داون من الوالد إلى الطفل. في بعض الأحيان ، يمتلك الوالد ما يسميه الخبراء الجينات "المترجمة". وهذا يعني أن بعض جيناتها ليست في مكانها الطبيعي ، ربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي توجد فيه عادةً.

لا يعاني الوالد من متلازمة داون لأن لديه العدد الصحيح من الجينات ، ولكن طفلهما قد يكون لديه ما يسمى "متلازمة فرط نقل الدم". ليس كل من يعاني من متلازمة داون  يحصلوا عليها من والديهم - قد يحدث أيضًا عن طريق الصدفة.

 

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

  1. ذوالثلاث نسخ من الكروموسوماتtrisomy 21 هذا هو أكثر الأنواع شيوعًا 95% حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين.
  2. متلازمة داون المتنقلة translocation Down syndrome في هذا النوع ، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم 21 إضافي ، أو واحد إضافي كليًا. لكنه مرتبط بكروموسوم آخر بدلاً من أن يكون بمفرده ويمثل .4%
  3.  متلازمة داون الفسيفساء (المركب)mosaic dawn syndrome :هذا هو النوع الأكثر ندرة1% ، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم 21 إضافي.

لا يمكنك معرفة نوع متلازمة داون من خلال المظهر فقط. إن تأثيرات هذه الأنواع الثلاثة متشابهة جدا ، لكن شخص مصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية قد لا يكون لديه العديد من العلامات والأعراض لأن عدد الخلايا التي  لديها الكروموسوم الإضافي أقل فهناك خلايا 46 وأخرى 47كروموسوماً.

سمات أصحاب متلازمة داون

ليس صحيحاً أن تفكر في أن كل شخص لديه متلازمة داون يبدو بطريقة معينة ولديه قدرات معينة ، وهذا هو كل الأمر ،فبالرغم من أن متلازمة داون تؤثر على الأشخاص جسديًا وذهنيًا ، إلا أنها مختلفة جدًا لكل شخص. وليس هناك ما يشير في وقت مبكر إلى ماهية تأثيراتها.

بالنسبة لبعض الناس ، الآثار خفيفة. قد يمتلكون وظائف ، ولديهم علاقات رومانسية ، ويعيشون في الغالب بمفردهم. البعض الآخر قد يكون  لديه مجموعة من المشاكل الصحية وتحتاج إلى مساعدة في الاعتناء بأنفسهم.


بغض النظر عن الأعراض التي يعاني منها شخص مصاب بمتلازمة داون ، فإن العلاج المبكر يعد أمرًا أساسيًا. مع الرعاية المناسبة لتطوير المهارات الجسدية والعقلية - ومعالجة القضايا الطبية ،فالأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بفرصة بفرصة أفضل بكثير للوصول إلى قدراتهم الكاملة وعيش حياة ذات معنى.

السمات الجسدية

يختلف الأمر ، لكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون كثيرًا ما يشاركون سمات جسدية معينة.

للحصول على ميزات الوجه ، قد يكون لديهم:

عيون تشبه اللوز (قد تتشكل بطريقة غير تقليدية لمجموعاتها العرقية)
بوجه عريض ، وخاصة الأنف.
آذان صغيرة ، قد تطوى أكثر قليلاً في الأعلى.
بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من عيونهم.
لسان يخرج من الفم لكبر حجمه نسبياً

اليدين والقدمين بهما تجعد يدور عبر راحة اليد
وباطن القدم والأصابع قصيرة
قد يكون لديهم أيضا:

ضعف بناء العضلات
المفاصل الفضفاضة ، مما يجعلها مرنة للغاية
قصر القامة سواء كأطفال أو بالغين
رقبة قصيرة
عند الولادة ، يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون غالباً بنفس حجم الأطفال الآخرين ، ولكنهم يميلون إلى النمو ببطء أكبر. ولأنه غالباً ما تكون له قوة عضلية أقل ، فقد يبدو مرنًا ويواجه صعوبة في تثبيت رؤوسه ، ولكن هذا عادة ما يتحسن بمرور الوقت. كما أن انخفاض درجة العضلات يمكن أن يعني أيضًا أن الأطفال يجدون صعوبة بالرضاعة ويصعب إطعامهم ، الأمر الذي قد يؤثر على وزنهم.

الأعراض العقلية

تؤثر متلازمة داون أيضًا على قدرة الشخص على التفكير ، والإدراك ، والفهم ، والاندماج في المجتمع. تتراوح الآثار من خفيفة إلى معتدلة. غالبًا ما يستغرق الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل الزحف والمشي والحديث. عندما يكبرون ، قد يستغرق الأمر وقتًا أطول قبل أن يرتدوا ملابسهم ويستخدمون المرحاض بمفردهم. وفي المدرسة ، قد يحتاجون إلى مساعدة إضافية في أمور مثل تعلم القراءة والكتابة.

علاج متلازمة داون

أنجبت مولوداً معه متلازمة داون ، وتريد أن تكون قادراً على اتخاذ قرارات مستنيرة حول العلاجات التي يمكن أن تساعد طفلك على النمو.

نظرًا لأن متلازمة داون تؤثر على كل شخص يمتلكها بطرق مختلفة ، فلا يوجد نهج واحد يناسب الجميع للعلاج. لكن الأطباء يعرفون أن الأطفال الأوائل يحصلون على الرعاية ، ومن الأرجح أنهم سيعيشون بأقصى إمكاناتهم.

قد يحتاج طفلك إلى المساعدة بطرق مختلفة ، من الزحف والمشي إلى الحديث وتعلم كيف يكون اجتماعيًا. قد تحتاج أيضا إلى مزيد من الاهتمام في المدرسة. وقد تكون لديها مشاكل طبية تحتاج إلى رعاية منتظمة.

ستعتمد على الأرجح على فريق من مقدمي الخدمة ، بما في ذلك الطبيب الرئيسي لطفلك ، وربما متخصصين مثل أطباء الأذن ، وأطباء القلب ، وغيرهم. قد يعمل طفلك أيضًا مع المعالجين الفيزيائيين والمهنيين وأخصائيوا التخاطب والكلام.

التدخل المبكر

تقدم معظم البرامج المعتمدة للتعامل مجموعة من الخدمات للأطفال حتى سن 3 سنوات. يمكن لهذه البرامج تعزيز نمو طفلك الجسدية والعقلي. عادةً ما يكون لديهم معالجون ومعلمون مدربون خصيصًا لمساعدة الأطفال على تعلم مجموعة متنوعة من المهارات ، مثل كيفية:

  • الزحف ، والمشي
  • اللعب بالقرب من أشخاص آخرين
  • فكر وحل المشكلات
  • التحدث والإستماع وفهم الآخرين
  • مساعدة في المدرسة ومتابعة 

يذهب العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى المدارس العادية مع جميع الأطفال الآخرين. هذا يمكن أن يكون رائعا ليس فقط لطفلك ، ولكن بالنسبة للأطفال الآخرين أيضا.

التدخل الدوائي

تكون المشاكل الصحية أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن غيرهم ، ولذلك قد نحتاج تدخل طبي دوائي في حالات معينة 

  • فقدان السمع :يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من فقدان السمع في إحدى الأذنين أو كليهما. وبسبب ذلك ، من المرجح أن يقوم طفلك بزيارات منتظمة مع طبيب الأذن والأنف والحنجرة للوقوف على أي مشاكل في وقت مبكر. في بعض الأحيان تحدث مشاكل السمع بسبب تراكم السوائل في الأذنين. في هذه الحالة ، يمكن أن تساعد أنابيب الأذن التي يحصل عليها العديد من الأطفال إذا كانت لديهم عدوى الأذن المستمرة.
  • مشاكل الرؤية: سيخضع طفلك لفحص منتظم مع طبيب عيون وقد يحتاج إلى نظارات أو جراحة أو أي علاج آخر. من المهم مواكبة اختبارات الأذن والعين ، نظرًا لأن مشاكل الرؤية والسمع يمكن أن تؤدي إلى تأخير في التعلم والحديث.
  • مشاكل ال يعاني حوالي نصف الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون من مشكلة في شكل قلبهم أو طريقة عمله. بعض الحالات أكثر خطورة من غيرها وتتطلب عملية جراحية. في حالات أخرى ، قد يحتاج طفلك إلى تناول الدوااء.
  • توقف النفس أثناء النوم :هذه حالة يتوقف فيها تنفس الشخص ويعيد تشغيله عدة مرات أثناء نومه. عادة ، يتم فحص الطفل المصاب بمتلازمة داون بسبب انقطاع النفس أثناء النوم في عمر 4 سنوات. أثناء فحص النوم أثناء الليل ، يتحقق الأطباء من معرفة ما إذا كان توقف طفلك عن الحركة وإعادة التشغيل. إذا كان الأمر كذلك ، فقد تحتاج إلى ارتداء قناع أثناء النوم. يتم تثبيت القناع على جهاز يساعد على التنفس بشكل طبيعي. في بعض الأحيان ، اللوزتين و الزوائد الأنفية الأكبر من المعتاد تتسبب في توقف التنفس أثناء النوم. في هذه الحالة ، قد يقترح الطبيب إجراء عملية جراحية لإزالته.
  • سرطان الدم : الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم في زيادة 10 إلى 20 ضعفا لتطوير سرطان الدم. لكن الخطر لا يزال عند 2 ٪  فقط وقابلة للشفاء.
  • الغدة الدرقية؛ اضطرابات الغدة الدرقية هي أكثر انتشارا في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

مشاكل صحية أخرى أقول شيوعاً

  • إنسداد الأمعاء: يحصل بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون على مرض هيرشسبرونغ ، حيث يتم حجب جزء من الأمعاء. يتم علاج هذه العملية بجراحة تزيل جزءًا من الأمعاء.

  • العدوى المختلفة :يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أيضًا من ضعف في جهاز المناعة ، لذلك قد يصابون بالمرض أكثر. لا يوجد علاج لهذا ، ولكن هذا يعني أن الحصول على اللقاحات في الوقت المحدد مهم للغاية .

كيفية تعامل الأباء مع أبناءهم ذوي متلازمة داون؟

لدى كل عائلة أفراحهم ، وضغوطهم ، وتحدياتهم ، ولكن عندما يكون لديك طفل مصاب بمتلازمة داون ، تبدو الأمور مختلفة قليلاً. إلى جانب الألعاب المدرسية ، والدروس الموسيقية ، والرياضة  ، عادة ما يكون لديك الكثير من الزيارات الإضافية مع الأطباء والمعالجين في هذا المزيج.

وهذا يجعل الأمر أكثر أهمية لقبول المساعدة عند تقديمها والاهتمام باحتياجاتك الخاصة لأنك لن تستطيع الرعاية لهم وأنت مهمل في حق نفسك ولهذا إليك بعض الأفكار:

بناء نظام إجتماعي للدعم ؛. دعوة أصدقائك وعائلتك للمشاركة في تقديم الرعاية. يمكن أن تسمح لك بقضاء بعض الوقت لنفسك في المشي ، أو قراءة كتاب ، أو مجرد الخروج لبعض الوقت. يمكن أن يساعدك أي توقف ، حتى ولو كان صغيرًا ، في أن تكون وليًا وشريكًا أفضل.
تحدث مع المقربين عما يواجهك من مشكلات ؛الناس يريدون المساعدة ، لكن لا يعرفون كيف؟
إحتفظ بقائمة الأشياء التي أنت في حاجة لها ولا تخف من عرضها في المرة القادمة التي يقول فيها أحد الأشخاص ، "اسمحوا لي  أن أعرف كيف يمكنني المساعدة ،" ستكون مستعدًا.
توفير وقت للأصدقاء :حتى إذا كانت اللحظة صغيرة بعد ذهاب الأطفال للنوم ، يمكن للأصدقاء مساعدتك على الضحك وإعادة التغذية بعد أسبوع طويل.
إعتني بصحتك :مارس التمارين وتناول الطعام بشكل جيد ، حتى عندما تشعر بالحرقة. حاول وضع خطة والتزم بها بأفضل ما يمكنك.

تعاملك مع طفلك

مثل معظم الأطفال ، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يميلون إلى العمل بشكل جيد مع الروتين. كما يستجيبون بشكل أفضل للدعم الإيجابي من الانضباط. ضع كل من هذه الأمور في اعتبارك أثناء محاولتك النصائح التالية:

  • أعط طفلك مهامه في المنزل. فقط قسّمهم إلى خطوات صغيرة وكن صبورًا.
  • اطلب من طفلك اللعب مع الأطفال الآخرين الذين لا يعانون من متلازمة داون.
  • حافظ على توقعاتك عالية كما يحاول طفلك ويتعلم أشياء جديدة.
  • خصص وقتًا للعب والقراءة والمرح والخروج معًا.
  • دعم طفلك في القيام بمهامه اليومية بنفسه


لعمل مهام يومية

  • إنشاء روتين يومي والتشبث به بأفضل ما يمكنك. على سبيل المثال ، قد يكون الصباح "الحصول على / تناول وجبة الفطور / فرشاة الأسنان / أرتدي ملابسي"
  • ساعد طفلك على التغيير من نشاط إلى آخر مع إشارات واضحة للغاية. بالنسبة للأطفال الأصغر سنًا ، يمكن أن يساعدك مشاهدة صورة أو غناء أغنية.
  • استخدم الصور لعمل جدول يومي يمكن لطفلك رؤيته.
    لمساعدة طفلك في المدرسة ، يمكنك:
  • تجنُّب قول "هذا خطأ" لتصحيح الأخطاء. بدلاً من ذلك ، قل "حاول مرة أخرى." اعرض المساعدة إذا كانت هناك حاجة إليها.
  • أثناء عملك مع الأطباء والمعالجين والمدرسين ، ركز على احتياجات طفلك بدلاً من التركيز على الحالة.
  • انظر إلى ما يتعلمه طفلك في المدرسة ومعرفة ما إذا كان يمكنك عمل هذه الدروس في حياتك المنزلية.
  • عندما تتحدث مع طفلك ، ابق الأمر بسيطًا - كلما قلت الخطوات ، كان ذلك أفضل. على سبيل المثال ، جرّب "الرجاء وضع ملابس النوم الخاصة بك" ، بدلاً من "حسنًا ، حان وقت النوم. دعنا ننظف أسنانك بالفرشاة ، وجها لوجه ، وغسل ملابس النوم ، واختيار بعض الكتب. "
  • اجعل طفلك يكرر الاتجاهات إليك حتى تعرف أنك قد فهمت. اسم وتحدث عن الأشياء التي يبدو طفلك متحمسًا بشأنها.
  • امنح طفلك بعض التحكم
  • من المهم أن يشعر جميع الأطفال بأنهم يتمتعون ببعض التحكم في حياتهم. إنه أكثر أهمية للأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهي طريقة واحدة تساعدهم على عيش حياة مُرضية. على سبيل المثال ، يمكنك:
  • اسمح لطفلك باختياره عندما يكون مناسبًا له. هذا يمكن أن يكون بسيطا مثل السماح له باختيار الملابس التي يرتديها.
  • اسمح له بمجازفة معقولة. هذا هو التحدي الذي يواجهه كل والد. تحتاج إلى حماية أطفالك ، ولكن دعهم أيضًا يرون ما يمكنهم التعامل معه.
  • دعمه في حل المشكلات ، مثل كيفية التعامل مع مشكلة مع الأصدقاء أو التعامل مع مشكلة في المدرسة. لا يتعين عليك إصلاحها نيابةً عنهم ، ولكن ساعدهم في القيام بها بأنفسهم.